Било је тако забавно сазнати ваше бака - она од светски познате тестенине са пигнолима - заправо није чак један проценат Италијан. Али шта је са следећим нивоом налаза из комплета за генетско тестирање, оним који се више фокусирају на здравствене ризике него на претке? Ти резултати могу бити сигурно мање дивни да се врате. Али генетски тестови код куће (попут 23андМе, али такође и детаљнији медицински усмерени тестови, попут Цолор-а) нагло повећавају продају током сезоне празника.
најбоља места за куповину пословне лежерне одеће
Пре него што пошаљете бочицу са пљувачком, требало би да одлучите шта ћете урадити са информацијама (шта ако су то лоше вести?) И које су импликације на приватност. Додуше, ваш генетски ризик није ваша здравствена судбина - ваша старост, пол, породична историја и начин живота такође играју улогу.
Генетика вам не може рећи да ли ћете или не ћете добити болест, каже Мари Фреивогел, генетска саветница у невољно и бивши председник Национално друштво генетичких саветника . Али тест вас може информисати.
ПОВЕЗАНО: Урадио сам ДНК тест и резултати су били шокантни
Прос
Прво и најважније, комплети за медицинско генетско тестирање код куће прилично су једноставни. Компаније користе метод пљувања у тубу или нешто једнако безболно - није потребан тест игле или крви. А резултати ће вам помоћи да сазнате више о својој ДНК. То је добра ствар: гени се фиксирају при рођењу, тако да ове информације можете користити током свог живота. Медицина већ постаје врло персонализована - на пример, терапије рака могу се заснивати на генетском саставу тумора, а тестови могу помоћи у предвиђању како ће ваше тело реаговати на одређене лекове. И вероватно ће то постати још више: идемо ка времену када ће било коме ко уђе у болницу урадити ДНК секвенцу, каже генетичар др Маттхев Фербер, директор Маио Цлиниц ГенеГуиде лаб. Ако знате да имате повећан ризик од одређених болести, можда ћете моћи да пронађете начине да смањите тај ризик. А ако имате своје генетске податке при руци, бићете спремнији да искористите нова открића онако како их истраживачи откривају.
Пре само 10 година, жене које су биле позитивне на БРЦА2 мутације имале су могућност превентивне операције за уклањање јајника и дојки. Али захваљујући већем истраживању, данас бисмо са њима разговарали и о скринингу на меланом и рак панкреаса и вероватно бисмо прилагодили њихов распоред скрининга за рак дебелог црева, каже Сузанне Махон, РН, генетски саветник и професор интерне медицине у Универзитет Саинт Лоуис .
Размислите о приватности
Пре него што обавите један од тестова, узмите у обзир своју приватност и будуће потребе за осигурањем. Тачно, Закон о недискриминацији генетских информација из 2008 (ГИНА) вас штити од дискриминације од стране послодаваца и здравствених осигуравача на основу ДНК информација откривених генетским тестовима. Али та заштита се не односи на животно, инвалидско или дугорочно осигурање, па бисте можда требали купити те полисе пре него што тестирање.
Све различите компаније за тестирање имају политике приватности, али свака је другачија. Ако прочитате дугачке изјаве препуне легалног и још увек сте збуњени (нисте сами!), Позовите тим за помоћ купцима и затражите објашњења и објашњења.
Запамтите такође да се политике приватности компанија могу мењати - као и закони - и да се повреде података на мрежи догађају пречесто. Осим тога, чим делите било какве резултате на друштвеним мрежама или на веб локацијама предака, те информације више нису заштићене политиком приватности.
О томе треба пуно размишљати - посебно када се хипотетска забринутост због приватности надокнађује скоковима и границама које медицинско истраживање предузима када све више људи тестира. Истраживачи воле ДНК - помаже им да пронађу трагове о узроку болести и помаже им да открију лекове и развију нове лекове. Ако дозволите да се ваша ДНК користи за истраживање - обично кликом на „Прихвати“ када се пријавите за тестирање - предузимају се кораци да ваш идентитет остане приватни (мада се и даље примењују сва упозорења горе).
Изаберите Ригхт Кит
Пре него што се обавежете на један комплет, одлучите шта желите да добијете од њега. Ако сте само знатижељни у вези са својим родословљем и желите да научите занимљиве ситнице о свом здрављу, можете се одлучити за тест 23андМе или МиХеритаге. Ове компаније, које раде и скрининг порекла порекла и здравља, тестирају на тачке у вашим подацима, уместо да спроведу свеобухватни тест за сваки генетски фактор ризика. Тако 23андМе, на пример, тражи три уобичајене генетске промене од хиљаде које могу повећати ризик од рака дојке. Квалитет података и интерпретација ових услуга су високи, каже Маио'с Фербер, али наравно, поново бисте проверили било који позитиван резултат тачнијим тестом који би применио здравствени радник.
Ако имате озбиљнијих питања или предосећаја - рецимо, сумњате да имате наследни ризик за одређену болест - размотрите тестове компанија попут Цолор, Инвитае или Хелик, које нуде опције за циљање различитих области вашег здравља. Цолор нуди тест који даје информације о ризику од неких врста рака, као и о томе како ваше тело обрађује одређене лекове. Хелик нуди низ комплета мањих биотехнолошких компанија. Можете наручити ГенеГуиде клинике Маио , на пример, који је делимично туторијал о генима и здрављу, али такође даје информације о одређеним болестима које можете носити (попут цистичне фиброзе) или о томе како ибупрофен делује на вас.
Ако желите да знате више - и спремни сте да потрошите више - Веритас секвенцира цео ваш геном и показује ризик од рака и срчаних болести, уз откривање многих других информација о здрављу и пореклу.
Не заборавите да проверите трошкове: Добит ћете оно што плаћате у смислу темељитости, а неки од најдубљих тестова износе и до неколико стотина долара. (Сазнајте да ли можете да искористите флексибилну потрошњу или Фондови ХСА .)
Позовите рано да бисте направили резервну копију
Ако имате још питања, размислите о разговору са слободним генетским саветником пре тестирања. Ови стручњаци (који су проучавали генетско саветовање на постдипломским студијама и завршили ригорозни поступак сертификације) могу вам помоћи да разумете предности, ограничења и ризике и побрините се да одаберете прави тест за своје потребе. Такође вас могу провести кроз могуће исходе и умањити све ваше бриге око тестирања. Саветовање са претестима помаже у спречавању проблема на задњем делу, објашњава Махон Универзитета Саинт Лоуис. Можемо разговарати о томе како можете управљати различитим сценаријима резултата, па чак и породичном динамиком. Ако на крају одлучите да не тестирате, то је у реду - саветник вас неће притискати. Бар правите информисан избор, каже Фреивогел. Генетски саветници такође помажу у тумачењу резултата. Погледајте Национално друштво генетичких саветника да бисте пронашли ресурсе и саветника у својој близини (или онога који може да обави телефонске консултације).
Разумевање ризика
Само зато што генетски тест показује позитиван резултат не значи да сте обавезни да добијете стање (или загарантовано да нећете, ако је резултат негативан). Ипак, информације ће вас можда послати неочекиваним путем. Ако откријете да имате висок ризик од срчаних болести, лекар ће вам можда предложити профилактичке лекове за холестерол и мораћете да измерите ризике и користи од узимања лека. За неке резултате повезане са раком, можда ће вам требати било шта, од непосредног лечења за смањење ризика до интензивног надзора. Можда ћете такође морати да кажете породици шта сте открили.
Због свега овога размислите како желите да научите резултате. Са 23андМе, резултати долазе путем е-поште, а генетско саветовање није укључено. МиХеритаге може да укључује сесију са генетским саветником, у зависности од ваших резултата, док Цолор и Инвитае пружају приступ саветнику без обзира на ваше резултате. Ако један или више ваших гена на тесту клиничког степена буду позитивни на промене високог ризика, лекар или генетски саветник ће вас упознати са резултатима и упутити вас и вашу породицу на превентивну негу.
Разговарај са породицом
У основи генетског тестирања су породице. Нисте једина особа чији би се живот могао променити на основу онога што научите. Ако откријете ризик, чланови ваше уже породице мораће да одлуче да ли желе да буду тестирани и како даље. Искористите ту сесију предтеста са генетским саветником да бисте пронашли најбољи начин да о тој теми разговарате са породицом. Људи морају да схвате да ово није увек лака одлука, каже Фреивогел. Не постоје формалне смернице за разговор са члановима породице, а много тога зависи од тога како ваша породица саопштава тешке информације.
Фреивогел предлаже да се каже овако нешто: урадићу генетски тест повезан са здрављем. Ако откријем да имам ген који ме предиспонира за одређену болест, да ли желите да то поделим са вама? Након што поставите ово питање, употријебите своје најбоље вјештине слушања: успоставите контакт очима и парафразирајте им своју забринутост. Рецимо, „Разговор о раку може бити тежак“, предлаже Јоанн Бодуртха, МД, МПХ, професор генетске медицине у Медицински факултет Јохнс Хопкинс .
Ако се тест врати позитивним и ваши рођаци су рекли да желе чути ваше резултате, испробајте ову формулацију Лауре Панос Смитх, генетске саветнице у Амбри Генетицс лабораторија у Алисо Виејо, Калифорнија: Имам промену или мутацију гена који ме доводи у већи ризик за одређене врсте карцинома. Није гаранција да ћу развити рак, али значи твој ризик такође може бити повећан. Постоје ствари које можемо учинити да бисмо раније пронашли рак и кораци које можемо предузети да бисмо смањили ризик од развоја карцинома. Тада ћете се, као и толико ствари у животу, суочити заједно.
